旅行者一号探测器在浩瀚的宇宙中享受星际之旅，飞行的几十年来它不仅看过许多景色，而且还用照片的形式记录下来了，人类喜出望外的同时发现旅行者一号发回神秘照片竟然透露着恐怖，这些照片有何恐怖之处呢?下面小编就和大家一起了解下吧!...
发布时间：2024-09-21 06:02:48
天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)
2022-06-10 01:00:14
来源：网络整理
作者：管理员
天使综合症是什么病?
天使综合症是一种遗传基因缺陷的疾病，又被称为安格曼综合症，从出生开始就从未停止过微笑，这都是由于15号染色体中的q11-q13缺失导致，他们常常会高举双手挥舞，但是脚下却站立不稳，智力过于低下，导致语言和自理能力很差，而且脑电波异常，所以随时可能引发癫痫。
奇怪的是天使综合症患者的脑部和常人并没有什么不同，但是脑电波却十分异常，所以可以通过药物暂时的缓解病情。大多是由母亲遗传一条染色体缺陷，或者父亲遗传的两条染色体缺陷。如果是遗传母亲的两条，或是父亲的一条，则会引发普瑞德威利综合症，也就是一种无法控制饮食，没有饱腹感的疾病。
不过目前科学家发现很多患者身体中都有个沉睡的类似基因，所以只要能够找到唤醒这一沉睡基因的办法，就有望治愈天使综合症，他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品，可能有望通过促进大脑合成正确的蛋白质，从而唤醒沉睡基因UBE3A，在老鼠身上试验了几个月后，有明显疗效。
英国4岁女孩微笑不停
在英国就有一个名叫埃博妮·约翰逊的4岁女孩，就从来都没有停止过微笑，但是她有着眼中的学习障碍，生活根本无法自理，而且至今都在使用尿布，这些都是典型的天使综合症的症状，就是因为这样她只能上当地的特殊学校。但是政府却要关闭这所学校，父母为此到处奔走拯救。
虽然目前相关的基因治疗，已经有了头绪，但是还处于实验当中，所以目前并没有很好的治疗方式，只能通过定期的康复训练，缓慢的提高孩子的语言和运动能力，还可以通过食用一些抗癫痫药品，如丙戌酸钠等。
结语：天使综合症就像美人鱼综合症一样，是一种先天基因影响的疾病，但是相信在不久的将来，科学家肯定能研究出基因治疗的具体方法。
显示全文
相关文章
旅行者一号恐怖照片：渺小黯淡蓝点，恐怖源于未知
人类飞不出奥尔特星云？包围太阳系的云团(半径1光年)
随着科技的光速发展，人类不仅可以遁地还可以上天，甚至是飞跃地球，直奔太阳系而去，例如旅行者1号探测器穿越了太阳圈飞向更远的地方，不过人类始终都无法飞跃奥尔特星云，这到底是为何呢?接下来小编给大家科普一下吧!...
发布时间：2024-09-21 05:00:50
小行星11月接近地球 人们纷纷猜测小行星是否会撞上地球
曾经媒体就报道过在11月份的时候会有一个小行星慢慢的接近地球，11月是一个特殊的月份，既有天空中的奇观，还有美国的总统大选即将开始。但是这颗小星星，人们在猜想会在哪个地方与地球亲密的接触。然而，专业人士给出的答案是这颗小星星，不一定会完全的跟地球接触，不会相撞。...
发布时间：2024-09-04 01:02:11
病毒是生命吗?非细胞生命形态(核酸长链蛋白质外壳组成)
病毒与其他生命一样具有繁殖能力，但是无法独立生存，和其他生命有着很大的差别，那么病毒到底是不是生命呢?下面小编带大家来了解一下吧!...
发布时间：2024-07-21 14:00:15
灰叶猴是几级保护动物：一级（全身灰毛/生活在中国云南）
以叶子为主食的叶猴，相信很多人都听过，前面介绍了黑叶猴，我们今天要认识是灰叶猴，它毛色以灰色为主，生活在中国云南，近些年因为生活环境被破坏，数量也一度剧减，现已成为中国国家一级保护动物，碰到它们我们应该保护！...
发布时间：2024-07-19 00:00:09
人体器官结构图五脏六腑肾的位置 五脏六腑有不同的作用
人体有很多的器官，其中包括五脏以及六腑。这些器官每个人都有，但是也有个别的人出现畸形的情况，那么就会出现器官的缺失，有些人是先天性的，而有些人是由于后天的环境以及生活而影响。对于五脏六腑来讲，必须要达到完全健康，所以人的状态才会很好。每个人都要对自己的身体负责，所以不论是饮食还是工作都要合理。...
发布时间：2024-07-18 15:00:08
黑叶猴是几级保护动物，一级（全身黑色脸颊有白毛）
叶猴是指那种主要以叶子为食的猴子，它们有很多种，不过在中国只有6种叶猴，即白头叶猴、长尾叶猴、菲氏叶猴、戴帽叶猴、白臀叶猴和黑叶猴。今天小编重点为大家介绍黑叶猴，它除了手臂短外，长的跟白颊长臂猿相似，接下来一起去认识看看。...
发布时间：2024-07-15 18:00:08
斑林狸是保护动物吗，国家二级保护动物（不能当宠物养）
斑林狸是灵猫科、林狸属动物，它与大灵猫长的很相似，是一种毛皮色泽鲜亮，具有极佳观赏性的动物，让人看了就喜欢。不过随着人类的大量捕杀，还有生活环境的被破坏，斑林狸数量剧减，现已是国家二级保护动物，所以就算你遇到了也不要捉回家养，不然就犯法了！...
发布时间：2024-07-15 03:03:46
为您推荐
钱姓起源和来历:活了八百岁的彭祖竟然是钱氏祖先
钱姓排于百家姓中的第二位，虽然起源和来历并不多，但是钱姓人却分布广泛，成为了中国姓氏中的第二大姓。钱姓的主要来源就是彭祖的儿子篯孚，彭祖的真名叫做篯铿，是因为被尧封于大彭而得姓-彭，而他的儿子篯孚因为掌管着钱财，任职钱府上士，所以便为“钱”姓，所以彭钱是一家。...
发布时间：2024-09-20 20:03:27
胡服最早由谁引入中原?赵武灵王为推行骑射改革服饰
胡服最早是由春秋战国时的赵武灵王-赵雍引入中原的，因为当时赵国的地形和地理位置都非常不好，常年深受战争威胁，加上赵武灵王继位之后，时局不稳，周边国家都想要攻打赵国，所以赵武灵王便下令让全员都推行胡服，并且学习骑射，相较于宽大的汉服更加便于行动。...
发布时间：2024-09-20 19:05:44
赛艇运动起源于哪里?英国船工无聊时竞赛(造就贵族运动)
赛艇运动起源于英国的泰晤士河上，当时还是17世纪，英国泰晤士河上的船工在工作之余经常会举办一些赛船，久而久之就形成了一种习俗，在1715年的时候，为了庆祝英王的卫冕，所以第一次正式举办了赛艇比赛，最终在1775年发展为一个正式的运动项目，并且成立了相应的运动俱乐部。...
发布时间：2024-09-20 18:04:28
为什么不能用宸字取名?哪些名字普通人扛不起
人们之所以不愿意或者不敢以“宸”为名，主要是因为在古时候“宸”有着“深邃的房屋”的意思，也就是专指皇帝的居住场所，象征着无上的权力，所以“宸”字自然也就成为了禁忌，不过现代人大多是害怕这个字的气势，普通人的命格扛不住。...
发布时间：2024-09-20 17:00:53
商细蕊原型是谁?原来四位京剧名旦都是灵感来源
商细蕊是电视剧《鬓边不是海棠红》中的京剧名旦，很多人都为他和海归商人程凤台的知己故事而动容，但遗憾的是在历史长河中并没有商细蕊真正的原型，只能说他可能是作者根据历史上著名的京剧名旦构建的一个角色，因为他和梅兰芳、程砚秋、尚小云以及徐碧云等四人的经历和性格都有着极为相似之处。...
发布时间：2024-09-20 16:05:01
历史上著名的美女有哪些：杨玉环，君王不早朝(绝世美女)
在中华上下五千年的历史长河中，除了王朝更替的政治生活与文化生活，还有一些美貌的女子点缀着历史的绘卷，那么在悠悠岁月中有哪些著名的美女呢?下面小编就来为大家盘点一下吧!...
发布时间：2024-09-20 15:04:04
历史上妃嫔最少的皇帝:明孝宗朱佑樘,独爱张皇后(童年不幸)
谈及古代帝王，最让人津津乐道的当属那后宫佳丽三千，不过也不是所有的帝王都有那么充实的后宫，比如历史上有一位皇帝就只有一位妻子，是不是让人有点不敢相信，下面小编就带大家一起了解下吧!...
发布时间：2024-09-20 14:01:05
历史上最长情的皇帝：顺治皇帝，挚爱董鄂妃(为爱出家)
自古无情帝王家，说到帝王的爱情多是奢望，很多帝王后宫的妃子换了一个又一个，几乎都是薄情寡义的，但是漫长的历史长河中也有例外，有的皇帝便与众不同，特别的长情，下面小编来为大家介绍一下历史上最长情的皇帝吧!...
发布时间：2024-09-20 13:03:24
武侠剧中的绝世高手有哪些：扫地僧，化险为夷(秒杀高手)
可以说人的成长伴随着无数的武侠剧，尤其是电视剧中的那些绝世高手更是让人影响深刻，有不少人小时候都幻想过可以武功盖世，一统江湖，那么有人知道武侠剧中有哪些绝世高手吗?下面小编为大家盘点一下吧!...
发布时间：2024-09-20 12:02:19
电视剧中的古装美女：刘亦菲，举止摇曳生姿(天仙下凡)
古装电视剧中有许多的美丽的女子，她们身着美丽的衣裳，一举一动摇曳生姿，美得让人挪不开双眼，可以说是一场视觉盛宴，下面就让小编为大家盘点一下那些古装美女吧!...
发布时间：2024-09-20 11:09:01
清朝古装剧中的美人：刘诗诗，若曦无人超越(顾盼生姿)
近年清朝古装剧收视率暴涨，这些电视剧不仅剧情引人入胜，身着清装的美人也同样吸引了不少目光，有着让人过目不忘的美貌，那么清朝古装剧中有哪些美人呢?下面小编就来为大家盘点一下吧!...
发布时间：2024-09-20 11:02:08
小青龟能长多大：背甲14厘米，体色会变化(濒危物种)
养龟市场上经常可以看到小青龟，这种乌龟乖巧可爱以及性情温顺，所以很多人都会选择小青龟来饲养，不过一直都是见到小青龟都比较小，这不禁令人好奇这种乌龟能长多大?下面小编就带大家一起了解一下小青龟吧!...
发布时间：2024-09-20 10:01:47
